מדינת ישראל היתה מאז ומתמיד פורצת דרך בהיקף
הבדיקות המוצעות לנשים/זוגות בזמן ההיריון. לאחרונה, עשינו זאת שוב.
מדובר בטכנולוגיה שנקראת Chromosomal microarray analysis
(CMA), או בקיצור- השבב הגנטי.
הטכנולוגיה מאפשרת לגלות חסרים ותוספות מזעריים בחומר הגנטי של העובר שאינם ניתנים לזיהוי על ידי הבדיקות המסורתיות. נשמע טוב?
הטכנולוגיה מאפשרת לגלות חסרים ותוספות מזעריים בחומר הגנטי של העובר שאינם ניתנים לזיהוי על ידי הבדיקות המסורתיות. נשמע טוב?
אבל.. רמת דיוק גבוהה יותר לא מהווה תמיד יתרון.
תארו לעצמכם את המקרה הבא-
אישה עוברת בדיקת מי שפיר בהריון היות ובסקירת
המערכות שעשתה התגלה מום לב אצל העובר. בדיקת הכרומוסומים (האריזות של החומר הגנטי
שלנו) המסורתית לא הדגימה ממצאים חריגים. בבדיקת השבב הגנטי התגלה שהעובר נושא
חסר מזערי בחומר הגנטי שלו, שלא כולל גנים הקשורים למומי לב, אבל כולל גן שמגביר סיכון
לסרטן המעי החל משנות ה-30 לחיים.
את מום הלב אפשר, אמנם, לתקן בעזרת ניתוח, אבל מה לגבי
האינפורמציה החדשה, שאינה קשורה כלל לסיבת הבדיקה, ולא גורמת למום מולד? האם מידע
מסוג זה יעזור לבני הזוג לקבל החלטה לגבי ההריון, או יבלבל אותם? האם זו סיבה
מוצדקת להפסקת הריון? האם אפשר לא לספר לבני הזוג על קיום החסר, היות והוא לא קשור
לסיבה שלשמה הבדיקה בוצעה? האם מחובתנו להציע בדיקה גנטית לבני משפחה נוספים כדי
לראות מי בסיכון לסרטן מעי?
עקב מורכבות המידע, וחוסר ראיות מחקריות אודות
ההשלכות של מידע מסוג זה על בני הזוג ועל הילד העתידי, בדיקת השבב הגנטי אינה
מבוצעת באופן קליני שוטף ברוב מדינות העולם. כמו כן, היא מוצעת (במסגרת מחקרית),
רק לנשים/זוגות שהתגלה בהריון אצלם מום אצל העובר, ולא לזוגות שמבצעים דיקור מי
שפיר בגלל גיל, או רצון אישי, ללא ממצאים חריגים בבדיקות.
באנגליה למשל, הבדיקה מבוצעת במסגרת מחקרית כבר
כשנה, במטרה לבחון כ- 1500 הריונות ולהחליט לפיהם האם כדאי להכניס את הבדיקה
לשימוש קליני שוטף. וועדה מיוחדת מתכנסת לדון בהשלכות של ממצאים מן הסוג שתואר
לעיל, ולבחון האם כדאי, או לא, למסור אותם לבני הזוג. ממצאים שההשלכה הקלינית שלהם
לא ברורה, או שהם קשורים במחלות של הגיל המבוגר, לא נמסרים לבני הזוג. במקביל
למחקר הקליני, מתבצע מחקר פסיכולוגי הכולל ראיונות עם נשים שעוברות את הבדיקה, ועם
בעלי המקצוע שהפנו אותן לבדיקה, כדי לבחון השלכות אפשריות של הטמעת הטכנולוגיה על
אוכלוסיית היעד.
במדינת ישראל, לעומת זאת, האפשרות להיבדק ניתנת
לכל אישה כאשר הבדיקה מומלצת בהריונות הנחשבים "בסיכון גבוה למומים מולדים"
עקב ממצאים חריגים בבדיקות בהריון (ואזי ממומנת ע"י הקופה הציבורית), אולם לא
מעט זוגות בוחרים לבצע את בדיקת הצ'יפ גם אם אין לכך כל אינדיקציה רפואית (!).
לדעתם "עדיף לדעת", ו"אם הטכנולוגיה כבר כאן, אז היא בטח טובה".
עלותה של הבדיקה במקרה זה היא כ-3000 שקלים.
האם הזוגות שבוחרים/מופנים לבצע את הבדיקה
מבינים את השלכותיה? האם עשינו עמם צדק בזה שסיפקנו להם עוד מידע, או שיצרנו חרדות
וגרמנו להפסקות הריון של עוברים בריאים?
האם לא כדאי שדיון מעמיק ומחקר רב-תחומי יקדים הכנסה של טכנולוגיה חדשה
לשימוש קליני, כמקובל במדינות אירופה?
בחודשים האחרונים פועלת במכון ון-ליר קבוצת מחקר מולטי-דיסיפלינארית, הכוללת אנשי מקצוע מתחום הרפואה, פילוסופיה, סוציולוגיה
ואנתרופולוגיה, משפט, דת, ולימודי מוגבלות, הדנה בהשלכות בדיקות מסוג זה ובהמלצות
להטמעתן בקליניקה.
נשמח לשמוע גם את דעתכם...
